Es un trastorno genético que presenta un cromosoma 18 adicional en algunas células del cuerpo o en todas ellas. El síndrome de Edwards se caracteriza por un peso bajo al nacer y ciertos rasgos anormales. Estos incluyen una cabeza pequeña de forma anormal; mandíbula y boca pequeñas; puños apretados con los dedos superpuestos, y defectos en el corazón, los pulmones, los riñones, los intestinos y el estómago. Muchos bebés con síndrome de Edwards mueren antes de nacer o en los primeros meses de vida, pero algunos niños viven durante varios años. La presencia de síndrome de Edwards aumenta el riesgo de ciertos tipos de cáncer, como el hepatoblastoma (un tipo de cáncer de hígado) y el tumor de Wilms (un tipo de cáncer de riñón): también se llama trisomía 18.