Es un trastorno hereditario poco frecuente por el que se forman fibrofoliculomas en la piel, es decir, lesiones benignas (no cancerosas) en los folículos pilosos de la cara, el cuello y el tórax. Los pacientes con síndrome de Birt-Hogg-Dubé tienen mayor riesgo de presentar cáncer de riñón y tumores benignos de riñón. También pueden tener quistes en los pulmones y una afección llamada neumotórax, por la que se desinfla todo el pulmón o una parte de este. Los signos y síntomas del síndrome de Birt-Hogg-Dubé no suelen aparecer hasta la edad adulta temprana. La causa del síndrome es una mutación (cambio) en un gen que se llama FLCN.