Es un trastorno poco frecuente causado por la pérdida de una parte del brazo largo (brazo q) del cromosoma humano 5. Este síndrome afecta las células mieloides (de la médula ósea) y produce anemia resistente al tratamiento y síndromes mielodisplásicos que pueden conducir a la leucemia mielógena aguda: también se llama síndrome 5q-.